В мужском бесплодии есть и женская вина

Интересную и продуктивную гипотезу, объясняющую запредельно высокую долю мужского бесплодия в человеческой популяции, выдвинули специалисты по молекулярной генетике из Израиля. В работе, опубликованной в Nature Communications, ученые предположили, что причиной этого загадочного феномена связана «с накоплением вредных мутаций в сцепленных с мужским полом генах из-за ассиметричного «пробуксовывания» механизма естественного отбора».

Хорошо известно проблема пониженной фертильности, связанная с генетическими мутациями, касается 15 процентов взрослого мужского населения. Откуда же столь высокий и постоянный уровень присутствия этого неблагоприятного для выживания вида признака в популяции? Ведь его присутствие парадоксально, так как противоречит логике естественного отбора, миссия которого выбраковывать вредные аллели.

Израильские ученые в лице профессора Шмуэля Пьетроковски и его коллега Морана Гершони из отделения молекулярной генетики Weizmann Institute of Science в поисках объяснения этого противоречия предположили, что оно может быть связано с двумя причинами. Первая из них – это разница в работе отбора по отношению к генам, чья активность одинакова у обоих полов и вторая – в разнице отбора к генам, чья экспрессия жестко сцеплена с одним из полов, например с мужским. В отличие от первого, во втором случае в другой, женской, половине популяции позитивная селекция по мужским генам снижена. Таким образом, вредоносные мутации в них постоянно наследуются и постепенно накапливаются.Пьетроковски и Гершони удалось построить сложную математическую модель такого ассиметричного эволюционного процесса. Это модель наглядно показала, что число пагубных мутаций в сцепленных с полом генах должно вдвое превышать общепопуляционный показатель.

Для проверки своей гипотезы ученые с помощью компьютерного анализа данных об активности генов человека выделили 95 из них, чья экспрессия происходит исключительно в тестикулах. Известно, что повреждающие мутации в этих генах ведут к мужской стерильности. Затем исследователи отследили поведение этих 95 жестко сцепленных с полом генов в геномах, расшифрованных в рамках проекта «1000 геномов». Анализ показал, что, в соответствии с математической моделью, число вредоносных мутаций в них вдвое превышает показатели генов, равно активных у обоих полов.

Из результатов своего исследования ученые сделали вывод, что в основе высокой представленности мужского бесплодия в популяции лежит наследование вызывающих эту патологию мутаций по неучаствующей в отборе женской линии.